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辑生命之密码解世间之顽疾

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遗传疾病

  • 遗传疾病

    遗传性疾病为一种全部或部分由偏离正常序列的DNA序列的变化所引起的疾病。


    遗传疾病可由单个基因的突变、多个基因的突变、基因突变和环境因素的结合影响或染色体损伤所引起。


  • 地中海贫血

    地中海贫血是一组严重威胁人类健康的遗传性血液病。其中β地中海贫血是由于β珠蛋白基因缺陷所致,大部分是点突变,少部分为基因缺失。


    当前治疗方法和困境:


    - 规律输血和祛铁治疗:终身输血,铁过载,患者通常生存期较短

    - 异体造血干细胞移植:配型困难,免疫排斥风险高

  • 黏多糖贮积症I型

    黏多糖贮积症是一组复杂的、进行性多系统受累的溶酶体病,可影响全身器官和组织。


    患者由于缺乏溶酶体酶a-L-Iduronidase(IDUA),导致体内糖胺多糖(GAGs)堆积,进而发病,该疾病属于常染色体隐性遗传病。


    目前,尚无治愈黏多糖贮积症的方法,主要疗法包括改善生活质量的对症治疗、酶替代治疗和骨髓移植/造血干细胞移植。现有疗法过于昂贵,而且患者和家属需要花费大量时间在医院,应用困难。


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